Auguste est un petit garçon né en Décembre 2019, notre petit cadeau une semaine avant Noël.

Après une grossesse très suivie pour un retard de croissance in utéro, ce petit bonhomme a été déclenché quelques semaines avant le terme

Dès ses premières heures, je dirais même dans mon ventre, nous avons senti des différences comme un pressentiment.Tout d'abord par son petit poids, le bruit incessant qu'il faisait quand il respirait, la mise au sein était difficile … 

Malgré nos interrogations, nous sommes sortis de la clinique sans prise de poids juste avant le réveillon de Noël.

Les jours suivants ont été catastrophiques avec des journées avec un bébé en pleurs, affamé et en perte de vitalité … Après des consultations médicales et paramédicales sans écoute, nous avons fait du forcing pour une prise en charge aux urgences.

Le verdict est tombé : Auguste a une fente vélo palatine …

S’en suit une hospitalisation en néonatalogie dans la clinique où tout à commencer, celle ci dure avec un traitement et une légère prise de poids …

Les semaines se suivent et se ressemblent : faible prise de poids, bruits, douleurs, hurlements, malaise, peu de sommeil … Aucune écoute sur Le Mans ! Le COVID, les confinements nous laissent en détresse … Puis un jour, nous avons pris notre courage et appelé le centre tête et cou de Tours.

Le professeur me rappelle et nous attend avec ses collègues pour nous prendre en charge.

Arrivés là bas, les promesses et l’écoute sont présentes … Nous avons enfin une équipe pluridisciplinaire au top : Dr Pondaven, Dr Joly, Dr Suc de Clocheville Tours, Dr Guinhut du réseau Grandir ensemble … Nous sommes en attente pour la prise en charge libérale : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie et sur liste d’attente du CAMSP.

Les examens s'enchaînent pendant plusieurs semaines  … Quelques mois après : une véloplastie, des hospitalisations, des polysomnographies, des consultations,  des avis médicaux …

En Janvier 2021, l’appel du généticien de Bretonneau Tours (37) tombe …

Notre fils est l’unique porteur d’une duplication interstitielle du Chromosome 22 [22q13.2]

Les résultats référencés montrent des porteurs avec quelques similitudes avec lui. Malformations faciales et ORL, retard de croissance, motricité et hypotonie, troubles du neurodéveloppement et du comportement … 

Mais aucun n’a les gènes semblables : cela veut dire tout simplement, que nous n’avons aucun recul sur l’avenir d’Auguste et sur ses particularités.

 

SON QUOTIDIEN

Aujourd'hui, Auguste approche de ses 5 ans.

Il a des troubles de l'oralité et sensoriel, il ne sait pas boire au verre. Il boit à la paille et progresse dans sa prise de repas .. La pluie est une des sensations qu'il n'aime pas du tout, il n'aime pas peindre et a horreur d'avoir les mains sales. Notre Super Héros a fait d'enormes progrès au niveau langage : Il commence à faire des phrases. L'articulation pose toutefois un problème pour être compris.

Nous avons un suivi régulier une fois par semaine chez une orthophoniste libérale sur Le Mans.

Son audition s'est améliorée depuis la pose de nouveaux aérateurs. Nous allons tous les semestres voir Professeur Pondaven, O.R.L. à Tours pour un contrôle.

Une opération est à prevoir pour son ptosis. Nous avons déjà eu des avis différents pour le type d'opération envisagée, notre decision n'est pas encore prise. En tant que parents cela n'est pas un choix anodin pour son avenir que ce soit esthétiquement ou son confort. 

Auguste est constamment en hyper tensions musculaires, ce qui lui donne une particularité sur sa morphologie. Malheureusement, cela engendre de grosses douleurs musculaires dans les jambes, dans le cou, la machoire et une grande fatigabilité. Il a une séance de kinésithérapie toutes les semaines.

Nous n'arivons pas à palier à ses douleurs.Aucune solution nous a été apporté.

Les emotions, les hypersensibilités sont décuplées par rapport à un autre enfant de son age.

Son comportement est très atypique, nous ne saurions pas le decrire par écrit. Mais chaque situation est abordée délicatement. Les changements le bouleversent. Les rituels l'apaisent et le rassurent. Les animaux ont la force de le calmer. Il est très souvent en boucle.

Nous sommes en attente d'une prise en charge plus globale : Ergothérapie, Psychologue et Psychomotricité.

Sur Le Mans, les possibilités sont moindres par le dessert médical, la non compréhension de sa situation, le fait qu'on n'a pas de reference et de recul face à son remaniement chromosomique non référencé.

Le CAMSP ne repondait pas à un planning de petit écolier et d'inclusion scolaire. Le cenrre de rééducation de l'Arche St Saturnin ne nous recontacte pas. Le dossier de notre génétiquement incroyable passe en commission par la PCO de la Sarthe. Croisons les doigts pour lui !

Auguste est depuis fin septembre 2023 dans une école privée choisie pour son effectif limité et être avec son grand frère, il est accompagné par une AESH à temps plein scolarisation. La notification sur le temps periscolaire a été accepté mais non respectée. Le fait de le mettre dans l'enseignement privée pour les choix énoncés ci dessus le pénalise. Les budgets ne sont pas alloués 

Nous sommes une famille neuroatypique*, ce n'est pas tous les jours faciles mais nous devenons nous dépasser avec des chemins, des outils différents.

Ce qui est sur c'est que c'est un Enfant Extraordinaire rempli d'amour, de courage et de force.

 

 

Je suis Génétiquement incroyable, et toi,

c'est quoi ton Super Pouvoir ?

 

 

^{* Troubles neurodéveloppementaux : dyslexie, dysorthographie, trouble de l'attention avec ou sans hyperactivité, hypersensibilité}